私の長男、耀は進行性の難病「ムコ多糖症」を持って生まれてきました。今回は耀の病名『ムコ多糖症Ⅱ型ハンター症候群」が明らかになった経緯についてお話をします。
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保育所ののりちゃん先生のお手紙から、市立病院を受診することになり、
「思い当たる病気があるので大学病院の専門医のところへ行くように」
と市立病院の小児科の先生から紹介状を頂き、大学病院の小児科の専門医を訪ねました。
今、考えるとその大学病院は、それまで私が知っている市立病院とはケタ違いの規模で、中に入ると大勢の患者さんや付き添いの人の声が静かに響いていて、エレベーターの手前にエスカレーターがあり、外来受診は基本的にエレベーターを利用します。まるでデパートのようです。入口近くにはボランティアの方が声をかけて案内してくれるなど、いつもなら気が付くことがたくさんあったと思うのですが、この日は耀のことで頭がいっぱいになっていたようです。
ぷっくりとした耀の手をつないで、とにかく小児科へ向かいました。
専門の先生は、耀の顔をご覧になるとすぐに何か聞いたことのない病名を口にされたと思います。
初めて訪れた大学病院での先生の言葉は、これぐらいしか覚えていません。
この時に私が理解できたのは、私が勝手に思い込んでいた背が伸びないだけの骨の病気ではないということでした。
病気の確定診断のために、耀の尿を採り、それを他の病院へ送って2～3週間後に結果が出る、それがちょうど年末年始の休みに掛かるので、年明けに次の予約を取りました。ただ休みに入る前に分かったら電話連絡を頂くようにお願いしました。
毎朝大量の洗濯物を干して、子どもたちにご飯を食べさせ二人と手をつなぎ保育所に預けて仕事へ向かい、保育時間ぎりぎりに迎えに行くと、真っ暗になった建物の中で一つだけ電気がついている部屋にわが家の姉弟と保育園の先生がポツンと待っていて、山のような洗濯物と一緒に二人と手をつなぎ家に帰り、「お腹へった～」と足にまとわりついてくる子どもたちにリンゴのスライスを食べさせながら、大急ぎで夕食を作って食べさせ、洗濯機を回して二人をお風呂に入れて一日が終わります。もちろん集合住宅なので、2回目の洗濯は翌朝です。
そんな毎日を過ごしながらも、耀はいつものように笑顔で元気です。私の作った料理を残さずに食べて、ニッコリと『おいしい顔』をしてくれます。中耳炎は繰り返すものの、お尻を突き出すようにして歩くものの、ゼーゼーと呼吸は激しいものの、腕は肩より上に上がらないものの、眠っている間は時々呼吸が止まってしまうものの......。
そして年末、大学病院の専門の先生から約束通りお電話を頂きました。
「結果がきました。ムコタトウショウニガタハンターショウコウグン。詳しくは年明けの外来でお話しします。」
というような内容だったと思います。
この時、病名を聞き直して漢字を教えて頂きメモをしました。
『ムコ多糖症Ⅱ型ハンター症候群』
聞いたこともない病名。母に電話をして医学生の従弟に聞いてみることにしました。その時母には、
「ムコタ と言う人が発見した病気なのかなぁ」
などと呑気なことを言った覚えがあります。
今でこそインターネットで何でも検索できる時代ですが、14年前はまだわが家にパソコンはありません。
嫁ぎ先の家業の関係でパソコンを持っていた妹に、耀の病名を伝えてインターネットで調べてもらうように頼みました。
関東に住んでいる医学生の従弟は、すぐに教科書や資料をファックス送信してくれました。
驚いたことにその資料に載っている赤ちゃんの写真は、耀にそっくりなのです。
少し大きくなっている子どもの写真も耀に似ていて、お尻を突き出しているような姿勢も同じ。
ガルゴイ様顔貌、骨変形、関節拘縮、巨舌、肝腫、ヘルニア、角膜混濁、重度の精神運動発達 遅滞など、難しい文字が目に飛び込んできます。
その中のいくつか耀に当てはまる症状があります。
従弟によると教科書にも載っている昔からある病気とのこと。
妹はパソコンで調べてくれているものの、詳しく教えてくれないのです。
こうなったら自分で調べるしかありません。
その当時はまだまだ高価でしたが、夫に調べてもらってパソコンを購入しました。
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